Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) dintr-o celulă, atunci când ea se divide. În mod normal, fiecare celulă, în afară de cele sexuale, conține 22 perechi de cromozomi autozomali și doi cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii au un braț lung – q și un braț scurt – p. În sindromul cri du chat, în cursul formării embrionului, o parte din materialul genetic care formează brațul scurt al cromozomului 5 lipsește. În majoritatea cazurilor, sindromul 5p- nu este moștenit de la părinți, ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt cauzează acest sindrom.
